由黑龙江省留学归国人员基金资助，哈尔滨医科大学附属第一医院眼科医院于永斌博士完成的视网膜色素变性IMPDH1基因（次黄嘌呤核苷酸脱氢酶1基因）的分子遗传学研究取得新进展。
视网膜色素变性是一种对视功能损害较重的致盲眼病,大部分患者青壮年时期就失明, 丧失劳动力,给家庭和社会带来了极大的经济负担和精神负担。至今为止，临床上对视网膜色素变性尚无有效的预防和治愈方法，视网膜色素变性突变基因的研究为该病的预防和治疗奠定良好的基础。
本项研究提取两个家系11例患者，19例未患病成员以及10例散发的视网膜色素变性患者的外周血基因组DNA；应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction, PCR）扩增IMPDH1基因第7、10外显子基因片段，利用扩增产物直接测序方法对样本进行IMPDH1基因突变检测，结果发现10号外显子中未见致病的IMPDH1基因突变位点；两个家系中11例患者和1例散发的视网膜色素变性患者的IMPDH1基因7号外显子都发生了Leu-327-Leu（CTG→CTC）的同义突变,19例家系未患病成员和其余9例散发视网膜色素变性患者则没有此突变，说明IMPDH1基因的这种新的不引起氨基酸改变的基因序列变异在视网膜色素变性的致病中起一定的作用。为临床遗传学工作者提供有价值的信息,为视网膜色素变性的基因诊断、产前诊断、植入前遗传学诊断提供了良好的依据。 |
|
